Мъж с неоткрита рядка болест търпи 62 г. мъки и 8 ненужни операции и интервенции


Българин разбра след 62 години мъки, 3 ненужни коремни операции и 5 спешни интервенции в стомашно-чревния тракт от какво е болен. Страданията му започват, когато е едва 8-годишен. Че има рядкото заболяване наследствен ангиоедем, което засяга един от 100 хиляди души, научава благодарение на амбициозен екип от Клиниката по клинична алергология на Александровска болница. Лекарите са част от световните усилия да се издирят засегнатите от генетичната аномалия хора, за да се лекуват.

Без терапия

всеки втори от

засегнатите е обречен

Историята на вече възрастния мъж се разплита, след като по безспорни симптоми и лабораторни изследвания лекарите установяват заболяването при неговия внук. Тъй като е доказано отдавна, че причината за този ангиоедем се корени в наследствеността, лекарите изследват близките кръвни роднини и така са диагностицирани братът и сестрата на момчето, бащата и дядото – дочакал, макар  толкова късно, да се разбере от какво страда.

В клиниката по алергология на Александровска болница е създаден регистър на хората с рядката болест, като началото е поставено през 1973 г. от проф. Божко Божков (един от първите в Източна Европа), който диагностицира пациентка №1 у нас с тази болест. От 2013 г. българските пациенти имат достъп до биологично лечение, което променя живота им, и оттогава няма нови смъртни случаи сред диагностицираните хора. За съжаление, не се знае какво става с недиагностицираните, казват лекарите.

Необикновената история на мъжа със забавена 62 г. диагноза разказа доц. Мария Стаевска, дм, началник на клиниката и национален консултант по клинична алергология. В темата усилено работи д-р Анна Валериева, която специализира 1 г. в Милано във водещия европейски център за наследствен ангиоедем, но продължава работата си в Александровска болница, която е пионер у нас в диагностицирането и лечението на заболяването, наричано от медиците и със звучната абревиатура НАЕ. То е един от фокусите на започващия на 16 ноември в София конгрес по алергология с международно участие. Като символ на съпричастност към хората с алергични болести, ангиоедеми и редките им форми и за привличане на вниманието на обществото върху тях НДК ще бъде осветен в лилаво в съботната вечер.

При редкия ангиоедем от родители на деца се предава автозомно-доминантно дефицит на биосубстанция, наречена плазмен С1 инхибитор.

Дефектът води до отоци по тялото и главата, на червата и урогениталните органи и особено до рисковите драматични отоци на лигавиците на дихателните пътища и ларинкса, които затварят пътя на въздуха. Както при всяко автозомно-доминантно предаване, вероятността детето да наследи проблема от засегната майка или баща е 50%.

Най-общо при хората с това заболяване се появява комбинация от болестни прояви. 

От една страна,

отоци, от друга -

силни коремни болки,

повръщане, диария

дехидратация

Дискомфортът в червата е толкова изявен, че буди съмнение за т.нар. остър хирургичен корем и пациентите веднага се насочват за операция, без реално да има нужда от нея.

Коварното е, че пристъпите са непредсказуеми, а в тежки случаи на оток на ларинкса може да се стигне до задушаване и смъртен изход.

“Поотделно симптомите може да се дължат на множество заболявания, а често пациентите ги възприемат като независими едно от друго неблагополучия и това са основните причини за закъсняло диагностициране. То по принцип не е сложно, но ако се мисли във вярната посока - обясни доц. Стаевска. - Затова е важно за наследствения ангиоедем да се говори - познаването на симптомите от хората и насочването на вниманието на общопрактикуващите и лекарите от други специалности ще помогне за спасяването на много животи.”

Съотнесено към средностатистическата честота за Европа, се смята, че у нас има около 140 души със заболяването. До момента са установени под 90. Останалите вероятно имат нелеката съдба на пациента с множество ненужни операции и пропуснат шанс за лечение и нормален живот.

Влошаването може да настъпи спонтанно и при благоприятен ход до 3-4 дни да премине, но може и да е екстремно и животозастрашаващо. Понякога пристъпите се провокират от

натиск, травма,

вибрации, стрес,

операция, инфекции,

противозачатъчни

и лекарства

за повишено кръвно налягане като например АСЕ-инхибитори и др. Някои пациенти съобщават и за зачестяване на кризите през пролетта и есента.

Доц. Стаевска съветва хора, при които периодично се появяват тук-там отоци и имат проблеми с корема, да се изследват за заболяването, като се консултират с алерголог. Това, разбира се, може да стане и в специализираната в тази област Клиника по клинична алергология на Александровска болница. Терапията на болните се поема от здравната каса и при придържане към нея намалява рязко рискът от драматични кризи и смъртен изход, поясни доц. Стаевска.


Какво четем:

🔴 Петър Дънов: Успехът е фикс идея в модерното общество

🔴 Във ВМА спасиха жена с уникална 12-часова операция

🔴 Ретроградният Меркурий започва днес, обърква комуникации и пътувания

Източник: 24 часа



Коментари



горе